Kapat

Kromozom Teorisi

Kromozom Teorisi             KROMOZOM TEORİSİ Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik bakımından benzer oldukları için homoloğ kromozom adını alırlar. Eşey kromozumu : Bütün diploit hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu kromozomlar canlının cinsiyetini belirlediği için gonozom adını alırlar. Bağlantı ve bağlı genler  : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler denir.Fakat yapılan araştırmalar  bir kromozom üzerindeki genlerin daima birlikte kalıtılmadığı ,homoloğ kromozomlar arasında parca alış verişi saptanmış buna da  krosingover denmiştir.Bağlı genler AB/AB şeklinde gösterilir.               EŞEYE BAĞLI KALITIM   İnsanda X ve Y kromozomlarının üzerinde birbirine benzer olan parçalara  homoloğ parça denir.Eşey kromozomları üzerindeki genlerin meydana getirdiği karektere Eşeye bağlı karekterler denir.Her ikisi veya sadece biri üzerin de de bulunabilir.                 İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım : Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir. Renk körlüğü : X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir gen tarafından kontrol edilir. Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur.X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir gen tarafında kontrol edilir. İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtım : Balık pulluluk :Balık pulunu andıran deri yapısına sahip insanlardır. Yapışık parmaklılık :Erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları  ördeklerde olduğu gibi bir zar ile birbirine bağlanmıştır. Kulak kılı : Kulağın kenarında uzun kıllar bulunmasıdır.                         AYRILMAMA OLAYI NOT : Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X erkek,iki X dişidir.İki X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X yanında Y bulunsun veya bulunmasın erkektir.         Ayrılmama kuralı : Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan bazıları birbirlerinden ayrılmazlar.Sonuçta hücrede aynı tip kromozomdan iki tane bulunur,diğerinde hiç yoktur.Bu olaya ayrılmama denir. Otozomal kromozomlarda ayrılmama olayı : Otozomlarda ayrılmama olayı genellikle 13,18,21,22.çift kromozomlarda görülür.21. çift kromozomun ayrılmaması ile 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.24 kromozomlu yumurtalar ,23 kromozomlu normal sperm ile döllendiği zaman 47 kromozomlu dişi yada erkek meydana gelir bunlara mongol (Down sendromu) denir. Eşey kromozomlarında ayrılmama olayı : Mayoz bölünme sırasında gonozomlardaki XX kromozomlarının ayrılmaması olayıdır.(22+XX ve 22+00) oluşur.   Süper dişi 44+XXX=47   Klinifelter sendromu 44+XXY =47   Turner Hastaığı (dişi)  44+X0 = 45   XYY zigotu : Kromozomların ayrılmama olayı ikinci mayoz sırasındada ortaya çıkabilir.                KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon,mutasyona uğrayan gene de mutant gen denir.Bireyin vuçüt hücrelerinde gerçekleşen mutastonlar sadece o bireyi etkiler,ançak eşey hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise gelecek nesillere aktarılır.Mutasyonlar her durumda oluşmaz.Sıcaklık,bazı kimyasal maddeler,radyasyon ve pH ,mutasyonları(genlerin yapısını bozma) artıran etkenlerin başında gelir. Mutasyonlar iki grubda incelenir.Bunlar,kromozom mutasyonları  ve nokta mutasyonlarıdır. KROMOZOM  MUTASYONLARI : Kromozom mutasyonları,kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişimleri ifade eder.Bunlar duplikasyon ,delesyon,inversiyon ve translokasyondur. a-DELESYON =Kromozomun bir parçasının koparak yitirilmesi olayıdır. b-DUPLİKASYON =Bir kromozom parça değişimi sırasında belili genleri vermez ,sadece alırsa,o gen bakımından diploit olur. c-İNVERSİYON =Bir kromozomun bir bölgesinin kopup 180 derece dönerek yerleşmesi,böylece gen sırasının değişmesi fakat yapının değişmemesidir. d-TRANSLOKASYON = Bir kromozomun parçasının veya bütünün başka bir kromozoma bağlanmasıdır.Homoloğ olmayan kromozomlar rasında gercekleşir.   NOKTA MUTASYONLARI Nokta mutasyonu DNA’da bulunan nükleotit dizisinin yada bazlarının değişmesinden ileri gelir. NOT:Normal genlerin çoğu baskın mutant genlerin çoğu çekiniktir.   Örnek :ATTGCC nükleotid dizisinde aşagıdaki hangi kodon değişimi daha önemlidir. a-ATTGCG   b-ATCGCC    c-ATTGCA  d-ATTCCCGCC  e-ATTTGCC Cevap: A,B ve C şıklarında bir baz diğerinin yerini almıştır.Buda bir amino asitlik değişimi ifade eder.D’de 3 baz konulmuştur buda polipeptid içerisine bir amino asit konulacak demektir.E şıkkında ise genetik kodon içine bir baz alınmıştır.Buda polipeptidin bundan sonraki tüm yapısını bozar.   İnsanlarda kalıtsal hastalıklar : Orak hücreli anemi(Çekinik gen ) ,Fenilketanuri,Şeker hastalığı,Kretenizm, Pepsin eksikliği.                   VARYASYON VE MODİFİKASYON A-Kalıtsal varyasyon : Canlılarda genler tarafından saptanan ve döllere aktarılan kalıtsal değişikliklerdir. Varyasyon; mutasyon, rekombinasyon(Canlıda mevcut bulunan genlerin biri anadan diğeri babadan gelir çeşitlilik artar) , krosingover(Anada ve babada olmayan özellikler ortaya çıkar) ve konjugasyonla olur. B-Modifikasyon (Çevresel Varyasyon ): Canlılarda çevrenin etkisi ile oluşan ve kalıtsal olmayan  farklılıklardır.Besin ,sıcaklık ışık nemve mekanik gibi faktörlerin etkisinde ortaya çıkar.Modifikasyonlar,canlılarda çevresel faktörlerin bazı genlerin işleyişini değiştirmesi sonucu ortaya çıkan değişmedir. Örnek :Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D bağlı genlerdir.Bu canlıda mayoz bölünme geçiren hücrelerin %16’sında krossinover gerçekleşirse,mayoz sonunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları ne olur. Çözüm :% 84 krosingover yok     BD=%42   bd =%42                   %16 krosingover var  BD=%4  Bd=%4  bD=%4 bd=%4            Sonuç :%46 BD , %46 bd , %4Bd,%4 bD                             

Döküman Arama

Başlık :